kelainan ALBINO

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

Penyebabnya


Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.


Enzim Tirosinase

Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

Tipe Tipe Albino

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Tipe - tipe Lain

Recessive Total Albinism


Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD)

Albinism deafness syndrome (ADFN)

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.


Gejala gejala Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Cara mengobati albino


Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan

Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).


Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

MITOS-MITOS SALAH TENTANG ALBINO

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak benar!!!

Foto - Foto Menakjubkan Dari Guinness World Of Records

Sampai hari ini begitu banyak rekor yang telah dipecahkan untuk di catat di Guinness World Of Record, Record - Record baru tidak datang tiap hari, namun akan selalu ada untuk dipecahkan, dan rekor - rekor lama akan ada yang tergusur dan digantikan oleh prestasi baru.
berikut sebagian momen dari pemecahan rekor - rekor kelas dunia yang diabadikan oleh fotografer Guinness World of record dari berbagai belahan di bumi ...

10 Spesies hewan yang paling jarang ditemukan di bumi

Ada banyak binatang indah di planet ini. Setelah pandangan pertama, banyak dari mereka yang mudah dikenali karena karya-karya ilmuwan yang selalu meneliti dunia mereka. Makhluk-makhluk ini berada di tempat-tempat tersembunyi seperti kedalaman laut atau gua yang sangat dalam. Hewan yang teratas daftar ini mungkin bukan yang paling indah, tetapi mereka adalah jelas binatang yang paling jarang yang dapat ditemukan di bumi.

10. Solenodon

Solendon adalah mamalia kecil yang berasal dari Kuba dan Hispanola. Makhluk ini sangat mirip dengan tikus dalam kenyataan bahwa ia memiliki moncong panjang dan ekor bersisik. Namun, Solenodon memiliki moncong yang fleksibel sebagai lawan dari tikus kesturi. Ciri khas lain dari hewan ini adalah kenyataan bahwa hewan ini sangat beracun. Solenodon adalah satu-satunya mamalia yang dapat menyuntikkan mangsanya dengan bisa racun ular. Jadi yang terbaik adalah mundur jika Anda menemui makhluk ini, karena mereka akan jatuh lalu menggigit di atas topi Anda.

9. Kakapo

Kakapo adalah satu-satunya kakatua yang tidak bisa terbang di planet ini. Sedangkan sepupu yang berbulu melakukan perjalanan melalui udara. Spesies ini memilih untuk berjalan kaki atau naik dari tempat ke tempat. Burung ini dapat ditemukan di Selandia Baru dan sering disebut sebagai burung beo hantu. Makhluk ini mendapat julukan dari bentuk cakram bulu di sekitar mata. Burung beo ini juga ditetapkan sebagai burung beo terbesar dengan berat mencapai 8 kilogram.

8. Olm

Olm adalah amfibi yang berasal dari Eropa, terutama dapat ditemukan di Italia. Makhluk ini memiliki tubuh panjang berwarna putih, dengan 4 kaki kecil. Sepintas terlihat sangat mirip dengan ular kecil. kadal ini menghabiskan hidupnya di gua-gua bawah tanah. Makhluk ini mempunyai mata yang tidak berkembang dan benar-benar buta. Sementara Olm tidak dapat melihat bahwa bukan berarti tak berdaya. Olm mengkompensasi kekurangan penglihatan dengan pendengaran yang luar biasa dan indera penciuman.

7. Kelelawar Bumblebee

Kelelawar Bumblebee dapat ditemukan di gua-gua batu kapur, Thailand dan Burma. Bumblebee dewasa panjangnya hanya 1 inci dari kepala ke ekor. Kelelawar ini berkembang biak dengan memiliki fitur lain yang membedakan, yang menyerupai moncong seperti babi.

6. Ichthyophis Kohtaoensis

Ichthyophis Kohtaoensis adalah amfibi langka yang asli dari Kamboja, Laos dan Thailand. Makhluk ini memiliki tubuh seperti ular panjang dengan ekor yang runcing. Reptil ini memiliki tubuh abu-abu gelap dengan perut kuning. Fitur salah satu yang membuat unik reptil ini adalah, fakta bahwa ia memiliki 2 otot yang mengontrol rahang.

5. Hiu berjumbai

Hiu berjumbai adalah sebuah keanehan di dunia hewan. Sampai abad ke-19. Para peneliti berpikir hewan ini sudah mati bersama dengan dinosaurus. Namun ini terbukti tidak benar, karena banyak nelayan pernah menangkapnya dan penemuan bangkai makhluk ini. Hiu ini terlihat sangat mirip dengan belut karena memiliki tubuh yang memanjang. Hiu yang berjumbai memiliki kepala berbentuk segitiga dengan tubuh abu-abu panjang. Hiu ini tidak memiliki sirip punggung besar yang berbeda yang sebagian besar spesies hiu lain.

4. Monito Del Monte

Monito Del Monte adalah istilah Spanyol untuk "monyet kecil". Tapi nama ini menipu, Monito Del Monte sebenarnya adalah marsupial yang hidup di Chili dan Argentina. Ini adalah spesies mamalia yang dianggap punah lebih dari 11 juta tahun yang lalu. Namun penjelajah modern menemukan makhluk ini di era modern. Marsupial kecil ini memiliki tubuh tikus dengan bulu coklat dan besar, telinga runcing dan ekor panjang. Fitur yang membedakan hewan ini adalah matanya yang besar dan kenyataan bahwa ia hidup di pohon-pohon di hutan hujan. Ekor panjang ini membantu hewan tersebut berayun dari cabang ke cabang dalam melakukan perjalanan.

3. Addax

Addax disebut juga kijang sekrup klakson. Ini adalah jenis kijang yang berada di tempat yang sangat sedikit di gurun Sahara. Sementara mereka terlihat seperti kebanyakan spesies kijang lain, setelah penelitian lebih lanjut mereka sebenarnya sangat berbeda. Spesies ini memiliki gigi persegi seperti sapi. Juga, tanduk pada spesies ini sangat panjang dan melengkung, sehingga dijuluki kijang tanduk sekrup.

2. Dugong

Dugong adalah hewan laut besar yang sangat menyerupai Manatee. Sementara makhluk-makhluk ini berada dalam keluarga yang sama disebut Sirenia, mereka berbeda dari Manatee. Dugong dapat ditemukan di perairan utara Australia dan ke dalam wilayah India-Pasifik. Mamalia ini memiliki tubuh abu-abu panjang dengan dayung seperti sirip ke arah kepala. Ekor hewan ini terlihat mirip dengan ekor lumba-lumba. Makhluk ini juga memiliki mulut yang keluar di samping dan berada dalam posisi yang lebih bawah berbalik, sehingga mudah untuk merumput di kehidupan vegetatif dasar laut.

1. Saola

Saola sejauh ini merupakan mamalia yang paling langka di bumi. Makhluk ini adalah asli dari Vietnam dan Laos. Hewan ini tumbuh dengan ketinggian sekitar 3 meter. Ini mirip dengan kambing bertubuh serta beberapa fitur-fiturnya. Mamalia ini memiliki ekor kecil dan telinga panjang. Namun, hewan ini sangat beda dalam kenyataan bahwa ia memiliki pola yang sangat berbeda dari bintik-bintik putih dan garis-garis pada wajahnya.